နားပင်းမှုများကိုမွေးကင်းစကလေးငယ်များအတွက်ရှောင်ရှားရန်နားပင်းခြင်းစစ်ဆေးခြင်းကိုအာရုံစိုက်ပါ

နားသည်လူ့ခန္ဓာကိုယ်တွင်အရေးကြီးသော 000 ဆိုသော်၎င်းသည်အာရုံအသိနှင့်ခန္ဓာကိုယ်ဟန်ချက်ညီမှုကိုထိန်းသိမ်းရာတွင်အခန်းကဏ် plays မှပါ 0 င်သည်။ အကြားအာရုံချို့တဲ့မှုသည်အသံစနစ်ရှိအဆင့်ဆင့်တွင်အသံထုတ်လွှင့်ခြင်း,သက်ဆိုင်ရာအချက်အလက်များအရတရုတ်နိုင်ငံတွင်ကြားနာခြင်းနှင့်ဘာသာစကားချို့ယွင်းချက်များရှိသည့်လူပေါင်း 27.8 သန်းနီးပါးရှိသည်။

ကလေးဘဝသည်ကလေးများကြားနာခြင်းနှင့်မိန့်ခွန်းဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးအတွက်အရေးကြီးသောကာလဖြစ်သည်။ ဤကာလအတွင်းကြွယ်ဝသောအသံအချက်ပြမှုများကိုရရှိရန်ခက်ခဲပါက၎င်းသည်မပြည့်စုံသောမိန့်ခွန်းဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်ကလေးများကျန်းမာခြင်းအတွက်အပျက်သဘောဆောင်သည်။

1 ။ နားပင်းမှုအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစိစစ်ခြင်း၏အရေးပါမှု

လက်ရှိတွင်ကြားနာခြင်းဆုံးရှုံးမှုသည်မသန်စွမ်းမှု, အမြင်အာရုံချို့ယွင်းမှု, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှု, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာမသန်စွမ်းမှု, မပြည့်စုံသောစာရင်းဇယားများအရတရုတ်နိုင်ငံရှိမွေးကင်းစ (1000) တွင်နားမကြားသောကလေး 2 ယောက်မှ 3 ယောက်နာရီ 3 ခုမှ 3 ဦး အထိရှိသည်။ အကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှု၏ 60% ခန့်သည်မျိုးရိုးမညီမျှမှုမျိုးရိုးဗီဇမျိုးဗီဇမျိုးရိုးဗီဇများကြောင့်ဖြစ်သည်။

ထို့ကြောင့်နားပင်းမှုအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းသည်ကိုယ်ဝန်ဆောင်စိစစ်ရေးအစီအစဉ်များတွင်ပါ 0 င်သည်။ အဓိကအားဖြင့်မျိုးရိုးမဆောင်သောနားပင်းမှုကိုကာကွယ်တားဆီးခြင်းကိုကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးများအတွက်ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေသောမျိုးရိုးဗီဇများကိုကိုယ်ဝန်ဆောင်ပြောင်ပြောင်တင်းတင်းစစ်ဆေးခြင်းဖြင့်အကောင်အထည်ဖော်နိုင်သည်။ တရုတ်နိုင်ငံများရှိဘုံနားမကြားသောမျိုးရိုးဗီဇဗီဇီဗွန်ဗီရိုဗီရိုဗီရိုဗီရိုဗီရိုဗီရိုဗီရိုဗီရိုလူမျိုးများမြင့်တက်မှုနှုန်းမြင့်မားသောကတည်းကလူငယ်စုံတွဲများသည်ခေါင်းကိုစစ်ဆေးခြင်းသို့မဟုတ်ကလေးငယ်များအတွက်အလားတူသယ်ဆောင်သူများကိုစောစောစီးစီးရှာဖွေတွေ့ရှိရန်သို့မဟုတ်ကလေးငယ်များအားခေါင်းပွားခြင်းဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇကိုစစ်ဆေးသင့်သည် နားပင်းနာခြင်းဗီဇစုံတွဲ။ Mutation Gene သယ်ဆောင်သူများနှင့်စုံတွဲများသည်နောက်ဆက်တွဲလမ်းညွှန်ချက်များနှင့် 0 င်ရောက်စွက်ဖက်မှုများမှရှောင်ရှားနိုင်သည်။

2 ။ နားပင်းမှုအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းသည်အဘယ်နည်း

နားပင်းခြင်းအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းသည်နားပင်းသောမျိုးရိုးဗီဇရှိကောင်းရှိမရှိသိရန်လူတစ် ဦး ၏ DNA ၏စမ်းသပ်မှုဖြစ်သည်။ နားမကြားသောကလေးငယ်များအားမွေးဖွားခြင်းကိုကာကွယ်ရန်သို့မဟုတ်ကွဲပြားသောကလေးငယ်များအရမွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင်နားပင်းသောကလေးငယ်များတွင်နားပင်းမှုဖြစ်ပွားခြင်းကိုကာကွယ်ရန်နှင့်သက်ဆိုင်သောအစီအမံအချို့ကိုစာစောင်များကိုကာကွယ်ရန်။

3 ။ နားပီးဒီဇိုင်းမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းအတွက်သက်ဆိုင်သောလူ ဦး ရေ

- ကိုယ်ဝန်နှင့်ကိုယ်ဝန်နှင့်အစောပိုင်းကိုယ်ဝန်မောင်နှံများ
-neworns
- Dead လူနာများနှင့် 4 င်းတို့၏မိသားစု 0 င်များ,
-Utotoxic မူးယစ်ဆေးဝါးများ (အထူးသဖြင့် aminoglycosidesidesides) နှင့်မိသားစု၏သမိုင်းကြောင်းနှင့်အတူမူးယစ်ဆေးဝါးများသွေးထွက်သံယိုရှောင်ရှား

4 ။ ဖြေရှင်းနည်းများ

Macro & Micro-Test သည်ဆေးခန်းတစ်ခုလုံး exome (wes-+ ရှာဖွေတွေ့ရှိမှု) ။ ရိုးရာအစီအစဉ်များနှင့်နှိုင်းယှဉ်လျှင် exome sequencing တစ်ခုလုံးသည် Exonic ဒေသအားလုံး၏မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအချက်အလက်များကိုလျင်မြန်စွာရယူနေစဉ်အတွင်းကုန်ကျစရိတ်ကိုသိသိသာသာလျော့နည်းစေသည်။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအစီအစဉ်များနှင့်နှိုင်းယှဉ်လျှင်၎င်းသည်သံသရာကိုတိုစေပြီးအချက်အလက်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုပမာဏကိုလျှော့ချနိုင်သည်။ ဤနည်းလမ်းသည်ကုန်ကျစရိတ်သက်သာသည်နှင့်မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၏အကြောင်းရင်းများကိုဖော်ပြရန်ယနေ့ခေတ်တွင်အသုံးပြုလေ့ရှိသည်။

ကောင်းကျိုး

- SNV, CNV, update မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု, Mitochondrial မျိုးရိုးဗီဇကွဲပြားမှု,
-High တိကျမှန်ကန်မှု - ရလဒ်သည်တိကျပြီးယုံကြည်စိတ်ချရပြီးရှာဖွေတွေ့ရှိသော area ရိယာလွှမ်းခြုံမှုသည် 99.7% ကျော်ရှိသည်။
- အလိုအလျောက်ရှာဖွေခြင်းနှင့်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း, 25 ရက်အတွင်းအစီရင်ခံစာများကိုရယူပါ