မွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင် နားပင်းခြင်းမှ ကာကွယ်ရန် မျိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းကို အာရုံစိုက်ပါ။

နားသည် လူ့ခန္ဓာကိုယ်တွင် အရေးကြီးသော အာရုံခံဓာတ်တစ်ခုဖြစ်ပြီး အကြားအာရုံခံစားမှုနှင့် ခန္ဓာကိုယ်ဟန်ချက်ညီမှုကို ထိန်းသိမ်းပေးသည့် အခန်းကဏ္ဍမှ ပါဝင်ပါသည်။အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှုသည် အသံထုတ်လွှင့်မှုစနစ်၊ အာရုံခံအသံများနှင့် နားကြားစခန်းများ၏ အော်ဂဲနစ် သို့မဟုတ် လုပ်ဆောင်မှုဆိုင်ရာ မူမမှန်မှုများကို ရည်ညွှန်းပြီး နားစနစ်အတွင်းရှိ အဆင့်အားလုံးတွင် အကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှုကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။သက်ဆိုင်ရာအချက်အလက်များအရ တရုတ်နိုင်ငံတွင် အကြားအာရုံနှင့် ဘာသာစကားချို့ယွင်းသူ ၂၇ ဒသမ ၈ သန်းနီးပါးရှိပြီး ၎င်းတို့အနက် မွေးကင်းစလူနာများသည် အဓိကလူနာများဖြစ်ပြီး နှစ်စဉ် မွေးကင်းစကလေးငယ် ၂၀,၀၀၀ ထက်မနည်းသည် အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှုကို ခံစားနေကြရသည်။

ကလေးဘဝသည် ကလေးများ၏ အကြားအာရုံနှင့် စကားပြောဖွံ့ဖြိုးမှုအတွက် အရေးကြီးသောကာလဖြစ်သည်။ဤကာလအတွင်း ကြွယ်ဝသော အသံအချက်ပြမှုများကို လက်ခံရရှိရန် ခက်ခဲပါက၊ ၎င်းသည် စကားအပြောအဆို မပြည့်စုံဘဲ ကလေးများ၏ ကျန်းမာကြီးထွားမှုအတွက် အနုတ်လက္ခဏာဆောင်ပါသည်။

၁။ နားပင်းခြင်းအတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း၏ အရေးပါမှု

လက်ရှိတွင် အကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှုသည် အဖြစ်များသော မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်ဖြစ်ပြီး မသန်စွမ်းငါးမျိုး (အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှု၊ အမြင်အာရုံချို့ယွင်းမှု၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာမသန်စွမ်းမှု၊ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးမသန်စွမ်းမှုနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှု) တို့တွင် ပထမအဆင့်ဖြစ်သည်။မပြည့်စုံသောစာရင်းဇယားများအရ တရုတ်နိုင်ငံတွင် မွေးကင်းစကလေးငယ် ၁၀၀၀ လျှင် ၂ ယောက်မှ ၃ ယောက်ခန့် နားမကြားဘဲ မွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင် အကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှုဖြစ်ပွားမှုမှာ ၂ မှ ၃ ရာခိုင်နှုန်းဖြစ်ပြီး မွေးကင်းစကလေးများတွင် အခြားရောဂါများဖြစ်ပွားမှုထက် များစွာမြင့်မားသည်။အကြားအာရုံဆုံးရှုံးခြင်း၏ 60% ခန့်သည် မျိုးရိုးလိုက်သော နားပင်းခြင်းမျိုးဗီဇကြောင့်ဖြစ်ပြီး နားပင်းခြင်းမျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို မျိုးရိုးလိုက်သော နားပင်းလူနာများ၏ 70-80% တွင် တွေ့ရှိရသည်။

ထို့ကြောင့် နားမကြားခြင်းအတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းကို ကိုယ်ဝန်ဆောင်စစ်ဆေးမှုအစီအစဉ်များတွင် ထည့်သွင်းထားသည်။မျိုးရိုးလိုက်၍ နားပင်းခြင်း၏ မူလကြိုတင်ကာကွယ်မှုကို ကိုယ်ဝန်ဆောင်မိခင်များတွင် နားပင်းခြင်းမျိုးဗီဇများကို ကြိုတင်စစ်ဆေးခြင်းဖြင့် သိရှိနိုင်သည်။တရုတ်တွင် ဖြစ်လေ့ရှိသော နားပင်းခြင်းမျိုးဗီဇ ဗီဇပြောင်းလဲမှုများ၏ မြင့်မားသောနှုန်း (၆%) ဖြစ်သောကြောင့် ငယ်ရွယ်သောစုံတွဲများသည် အိမ်ထောင်ရေးစစ်ဆေးမှုတွင် သို့မဟုတ် ကလေးမမွေးဖွားမီတွင် ဆွံ့အ နားမကြားသူများနှင့် တူညီသော သယ်ဆောင်သူနှစ်ဦးစလုံးကို စောစီးစွာသိရှိနိုင်စေရန်အတွက် နားမကြားသောဗီဇကို စစ်ဆေးသင့်သည်။ deafness mutation မျိုးဗီဇစုံတွဲ။မျိုးရိုးဗီဇ သယ်ဆောင်သူရှိသော စုံတွဲများသည် နောက်ဆက်တွဲ လမ်းညွှန်မှုနှင့် ကြားဝင်ဆောင်ရွက်ပေးခြင်းဖြင့် နားမကြားခြင်းကို ထိရောက်စွာ ကာကွယ်နိုင်ပါသည်။

၂။ နားပင်းခြင်းအတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းဆိုသည်မှာ အဘယ်နည်း

နားပင်းခြင်းအတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုသည် နားမကြားခြင်းအတွက် မျိုးဗီဇရှိမရှိ သိရှိရန် လူတစ်ဦး၏ DNA ကို စမ်းသပ်ခြင်းဖြစ်သည်။မိသားစုတွင် နားပင်းခြင်းမျိုးဗီဇများ သယ်ဆောင်ထားသော အဖွဲ့ဝင်များရှိပါက၊ နားမကြားသောကလေးမမွေးဖွားခြင်းမှ ကာကွယ်ရန် သို့မဟုတ် မွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင် နားပင်းခြင်းမျိုးဗီဇ အမျိုးအစားအလိုက် နားပင်းခြင်းမဖြစ်ပွားစေရန်အတွက် သက်ဆိုင်ရာအစီအမံအချို့ကို လုပ်ဆောင်နိုင်ပါသည်။

3. နားမကြားသော မျိုးရိုးဗီဇ စစ်ဆေးခြင်းအတွက် အသုံးချနိုင်သော လူဦးရေ

- ကိုယ်ဝန်မဆောင်မီနှင့် ကိုယ်ဝန်အစောပိုင်းစုံတွဲများ
- မွေးကင်းစကလေးများ
- နားမကြားလူနာများ နှင့် ၎င်းတို့၏ မိသားစုဝင်များ၊ cochlear implant ခွဲစိတ်လူနာများ
- ototoxic ဆေးဝါးများ (အထူးသဖြင့် aminoglycosides) နှင့် မိသားစုဆေးကြောင့် ဆွံ့အနားမကြားဖြစ်ဖူးသူများ၊

4. ဖြေရှင်းချက်များ

Macro & Micro-Test သည် လက်တွေ့စမ်းသပ်မှုတစ်ခုလုံး exome (Wes-Plus detection) ကို တီထွင်ခဲ့သည်။သမားရိုးကျ sequencing နှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါက exome sequencing တစ်ခုလုံးသည် exonic ဒေသအားလုံး၏ မျိုးရိုးဗီဇအချက်အလက်ကို လျင်မြန်စွာရရှိပြီး ကုန်ကျစရိတ်ကို သိသိသာသာ လျော့နည်းစေသည်။ဂျီနိုမ်ပေါင်းစပ်မှုတစ်ခုလုံးနှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါက၊ ၎င်းသည် သံသရာကိုတိုစေပြီး ဒေတာခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုပမာဏကို လျှော့ချနိုင်သည်။ဤနည်းလမ်းသည် ကုန်ကျစရိတ်သက်သာပြီး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါများ၏ အကြောင်းရင်းများကို ဖော်ထုတ်ရန် ယနေ့ခေတ်တွင် အသုံးများသည်။

အားသာချက်များ

- ပြည့်စုံသောရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်း- စမ်းသပ်မှုတစ်ခုသည် SNV၊ CNV၊ UPD၊ တက်ကြွသောဗီဇများ၊ ပေါင်းစပ်မျိုးဗီဇများ၊ mitochondrial မျိုးရိုးဗီဇ၊ အခြား LA ပုံစံကွဲများနှင့် LA အမျိုးအစားကွဲများအပါအဝင် OMIM ဒေတာဘေ့စ်တွင် ရောဂါပေါင်း 6,000 ကျော်ပါဝင်သည့် 20,000+ လူသားနျူကလီးယားဗီဇနှင့် mitochondrial genomes တို့ကို တစ်ပြိုင်နက်စစ်ဆေးသည်။
- တိကျမှုမြင့်မားသည်- ရလဒ်များသည် တိကျပြီး ယုံကြည်စိတ်ချရပြီး ထောက်လှမ်းမှုဧရိယာလွှမ်းခြုံမှုသည် 99.7% ကျော်ရှိသည်။
- အဆင်ပြေသည်- အလိုအလျောက်ထောက်လှမ်းခြင်းနှင့်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း၊ အစီရင်ခံစာများကို 25 ရက်အတွင်းရယူပါ။