နားသည် လူ့ခန္ဓာကိုယ်တွင် အရေးကြီးသော အာရုံခံကိရိယာတစ်ခုဖြစ်ပြီး အကြားအာရုံနှင့် ခန္ဓာကိုယ်ဟန်ချက်ညီမှုကို ထိန်းသိမ်းရာတွင် အခန်းကဏ္ဍမှ ပါဝင်ပါသည်။ အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်းဆိုသည်မှာ အသံထုတ်လွှင့်မှု၊ အာရုံခံအသံများနှင့် အကြားအာရုံစနစ်ရှိ အဆင့်အားလုံးရှိ အကြားအာရုံဗဟိုများ၏ အော်ဂဲနစ် သို့မဟုတ် လုပ်ဆောင်ချက်ဆိုင်ရာ ပုံမှန်မဟုတ်မှုများကို ရည်ညွှန်းပြီး အကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှုအဆင့် အမျိုးမျိုးကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။သက်ဆိုင်ရာဒေတာများအရ တရုတ်နိုင်ငံတွင် အကြားအာရုံနှင့် ဘာသာစကားချို့ယွင်းသူ ၂၇.၈ သန်းနီးပါးရှိပြီး ၎င်းတို့အနက် မွေးကင်းစကလေးငယ်များသည် အဓိကလူနာအုပ်စုဖြစ်ပြီး နှစ်စဉ် မွေးကင်းစကလေးငယ် အနည်းဆုံး ၂၀,၀၀၀ ခန့်သည် အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှုကို ခံစားနေရသည်။
ကလေးဘဝသည် ကလေးများ၏ အကြားအာရုံနှင့် စကားပြောဆိုမှု ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက် အရေးကြီးသော အချိန်ကာလတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤကာလအတွင်း ကြွယ်ဝသော အသံအချက်ပြမှုများကို လက်ခံရရှိရန် ခက်ခဲပါက စကားပြောဆိုမှု ဖွံ့ဖြိုးမှု မပြည့်စုံဘဲ ကလေးများ၏ ကျန်းမာသော ကြီးထွားမှုအတွက် အနုတ်လက္ခဏာဆောင်သည်။
၁။ နားမကြားခြင်းအတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု၏ အရေးပါမှု
လက်ရှိတွင် အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှုသည် မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်တစ်ခုဖြစ်ပြီး မသန်စွမ်းမှုငါးမျိုး (အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း၊ အမြင်အာရုံချို့ယွင်းခြင်း၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာမသန်စွမ်းခြင်း၊ ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းခြင်းနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာမသန်စွမ်းခြင်း) တွင် ပထမနေရာတွင် ရပ်တည်နေသည်။ မပြည့်စုံသောစာရင်းအင်းများအရ တရုတ်နိုင်ငံတွင် မွေးကင်းစကလေးငယ် ၁၀၀၀ တွင် အကြားအာရုံချို့ယွင်းသောကလေး ၂ ဦးမှ ၃ ဦးခန့်ရှိပြီး မွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင် အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှုဖြစ်ပွားမှုနှုန်းမှာ ၂% မှ ၃% အထိရှိပြီး မွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင် အခြားရောဂါဖြစ်ပွားမှုနှုန်းထက် များစွာပိုမိုမြင့်မားသည်။ အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှု၏ ၆၀% ခန့်သည် မျိုးရိုးလိုက်သော အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှု မျိုးရိုးဗီဇများကြောင့်ဖြစ်ပြီး မျိုးရိုးလိုက်သော အကြားအာရုံချို့ယွင်းသူ ၇၀-၈၀% တွင် အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှု မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို တွေ့ရှိရသည်။
ထို့ကြောင့် နားမကြားခြင်းအတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းကို မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ စစ်ဆေးခြင်းအစီအစဉ်များတွင် ထည့်သွင်းထားသည်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးများတွင် နားမကြားခြင်းဆိုင်ရာ မျိုးရိုးဗီဇများကို မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ စစ်ဆေးခြင်းဖြင့် မျိုးရိုးလိုက် နားမကြားခြင်းကို အဓိကကာကွယ်နိုင်သည်။ တရုတ်နိုင်ငံတွင် နားမကြားခြင်းဆိုင်ရာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ သယ်ဆောင်နှုန်းမြင့်မားသောကြောင့် လူငယ်စုံတွဲများသည် အိမ်ထောင်ရေးစစ်ဆေးမှုတွင် သို့မဟုတ် မီးဖွားခြင်းမပြုမီတွင် နားမကြားခြင်းဆိုင်ရာ မျိုးရိုးဗီဇကို စစ်ဆေးသင့်သည်၊ သို့မှသာ ဆေးဝါးကြောင့် နားမကြားခြင်း ထိခိုက်လွယ်သူများနှင့် နားမကြားခြင်းဆိုင်ရာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု စုံတွဲနှစ်ခုစလုံးကို သယ်ဆောင်ထားသူများကို စောစီးစွာ သိရှိနိုင်မည်ဖြစ်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသော စုံတွဲများသည် နောက်ဆက်တွဲလမ်းညွှန်မှုနှင့် ကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှုများမှတစ်ဆင့် နားမကြားခြင်းကို ထိရောက်စွာ ကာကွယ်နိုင်သည်။
၂။ နားမကြားခြင်းအတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းဆိုတာဘာလဲ။
နားမကြားခြင်းအတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုသည် နားမကြားခြင်းအတွက် မျိုးရိုးဗီဇရှိမရှိ ရှာဖွေရန် လူတစ်ဦး၏ DNA ကို စစ်ဆေးမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ မိသားစုဝင်များတွင် နားမကြားခြင်းဆိုင်ရာ မျိုးရိုးဗီဇများ ရှိပါက နားမကြားသောကလေးများ မွေးဖွားခြင်းကို ကာကွယ်ရန် သို့မဟုတ် နားမကြားသော မျိုးရိုးဗီဇအမျိုးအစားအလိုက် မွေးကင်းစကလေးများတွင် နားမကြားခြင်းဖြစ်ပွားခြင်းကို ကာကွယ်ရန် သက်ဆိုင်ရာ အစီအမံအချို့ကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။
၃။ နားမကြားခြင်း မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းအတွက် သက်ဆိုင်သောလူဦးရေ
- ကိုယ်ဝန်မဆောင်မီနှင့် ကိုယ်ဝန်အစောပိုင်းစုံတွဲများ
- မွေးကင်းစကလေးငယ်များ
-နားမကြားသူများနှင့် ၎င်းတို့၏ မိသားစုဝင်များ၊ နားကြားကိရိယာအစားထိုး ခွဲစိတ်ကုသမှု ခံယူသူများ
-နားကိုတောက်ဆစ်ဆေးဝါးများ (အထူးသဖြင့် အမိုင်နိုဂလိုင်ကိုဆိုဒ်များ) အသုံးပြုသူများ နှင့် မိသားစုဆေးဝါးကြောင့် နားမကြားခြင်းရာဇဝင်ရှိသူများ
၄။ ဖြေရှင်းချက်များ
Macro & Micro-Test သည် clinical whole exome (Wes-Plus detection) ကို တီထွင်ခဲ့သည်။ ရိုးရာ sequencing နှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါက whole exome sequencing သည် exonic ဒေသအားလုံး၏ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အချက်အလက်များကို လျင်မြန်စွာ ရယူခြင်းနှင့်အတူ ကုန်ကျစရိတ်ကို သိသိသာသာ လျှော့ချပေးပါသည်။ whole genome sequencing နှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါက ၎င်းသည် သံသရာကို တိုစေပြီး data analysis ပမာဏကို လျှော့ချပေးပါသည်။ ဤနည်းလမ်းသည် ကုန်ကျစရိတ်သက်သာပြီး မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများ၏ အကြောင်းရင်းများကို ဖော်ထုတ်ရန် ယနေ့ခေတ်တွင် အသုံးများသည်။
အားသာချက်များ
-ပြည့်စုံသော ထောက်လှမ်းခြင်း- စစ်ဆေးမှုတစ်ခုသည် လူသားနျူကလီးယားမျိုးဗီဇ ၂၀,၀၀၀+ နှင့် မိုက်တိုခွန်ဒရီးယား မျိုးဗီဇများကို တစ်ပြိုင်နက်တည်း စစ်ဆေးပေးပြီး SNV၊ CNV၊ UPD၊ ဒိုင်းနမစ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ၊ ပေါင်းစပ်မျိုးဗီဇများ၊ မိုက်တိုခွန်ဒရီးယား မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ၊ HLA အမျိုးအစားခွဲခြားခြင်းနှင့် အခြားပုံစံများ အပါအဝင် OMIM ဒေတာဘေ့စ်ရှိ ရောဂါပေါင်း ၆၀၀၀ ကျော် ပါဝင်ပါသည်။
- မြင့်မားသောတိကျမှု- ရလဒ်များသည် တိကျမှန်ကန်ပြီး ယုံကြည်စိတ်ချရပြီး ထောက်လှမ်းဧရိယာလွှမ်းခြုံမှုမှာ ၉၉.၇% ကျော်ရှိသည်။
-အဆင်ပြေသည်- အလိုအလျောက် ထောက်လှမ်းခြင်းနှင့် ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း၊ ၂၅ ရက်အတွင်း အစီရင်ခံစာများ ရယူခြင်း
ပို့စ်တင်ချိန်: ၂၀၂၃ ခုနှစ်၊ မတ်လ ၃ ရက်