အီတလီနိုင်ငံရှိ ဆေးဝါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ စမ်းသပ်မှု- အီတလီနိုင်ငံရှိ ဆေးဝါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကောင်အထည်ဖော်မှုအတွက် ပူးတွဲလုပ်ငန်းအဖွဲ့မှ တစ်နိုင်ငံလုံးအတိုင်းအတာဖြင့် စစ်တမ်းကောက်ယူမှု၏ ရလဒ်များ

စာပေအဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုချက်

ဥရောပ လူသားမျိုးရိုးဗီဇဂျာနယ်တွင် ထုတ်ဝေခဲ့သော အီတလီနိုင်ငံတွင် ဆေးဝါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ (PGx) စစ်ဆေးမှုအကောင်အထည်ဖော်မှုဆိုင်ရာ မကြာသေးမီက လေ့လာမှုတစ်ခုတွင် PGx စစ်ဆေးမှုဝန်ဆောင်မှုများ ဖြန့်ဖြူးမှု၊ နည်းပညာဆိုင်ရာအသုံးချမှုများ၊ လက်တွေ့အကောင်အထည်ဖော်မှု၊ ဒေသဆိုင်ရာကွာခြားချက်များနှင့် အီတလီနိုင်ငံ၏ လက်ရှိပြဿနာများကို စနစ်တကျဖော်ပြထားပြီး အီတလီနှင့် အခြားဥရောပနိုင်ငံများတွင် ဆေးဝါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ စံသတ်မှတ်ထားသော မြှင့်တင်မှုအတွက် အထောက်အထားအခြေခံတစ်ခုကို ပံ့ပိုးပေးပါသည်။

I. နောက်ခံနှင့် ရည်ရွယ်ချက်

လက်ရှိတွင် အီတလီနိုင်ငံတွင် PGx နည်းပညာ၏ လက်တွေ့အသုံးချမှုသည် နိုင်ငံလုံးဆိုင်ရာ စည်းလုံးညီညွတ်သော ပေါင်းစပ်ညှိနှိုင်းမှုနှင့် အပြန်အလှန်အသိအမှတ်ပြုမှုယန္တရားမရှိဘဲ အပိုင်းပိုင်းကွဲနေပါသည်။ နိုင်ငံ၏ ဆေးဝါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ စမ်းသပ်မှုရှုခင်းကို ရှင်းလင်းစေရန်အတွက် သုတေသနအဖွဲ့သည် ၂၀၂၅ ခုနှစ် ဇန်နဝါရီလမှ အောက်တိုဘာလအထိ နိုင်ငံတစ်ဝှမ်းရှိ ဓာတ်ခွဲခန်းစစ်တမ်းတစ်ခုကို ပြုလုပ်ခဲ့သည်။ အဓိကရည်ရွယ်ချက်များမှာ-

-အီတလီနိုင်ငံရှိ ဆေးဝါးမျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ဓာတ်ခွဲခန်းများ၏ ဖြန့်ဖြူးမှုနှင့် ဝန်ဆောင်မှုမြေပုံကို မြေပုံရေးဆွဲရန်။

-စမ်းသပ်ခြင်းလုပ်ငန်းစဉ်များ၊ မျိုးဗီဇပြားများ၊ နည်းပညာဆိုင်ရာနည်းလမ်းများနှင့် အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုချက်စံနှုန်းများကို ရှင်းလင်းစွာဖော်ပြရန်။

- ဒေသဆိုင်ရာ ကွာခြားချက်များနှင့် အကောင်အထည်ဖော်မှု အတားအဆီးများကို ဖော်ထုတ်ရန်၊ အမျိုးသားစံချိန်စံညွှန်းသတ်မှတ်ရေးအတွက် ဒေတာပံ့ပိုးမှုပေးရန်။

II. အဓိကရလဒ်များ

ဓာတ်ခွဲခန်းများ၏ အခြေခံဝိသေသလက္ခဏာများ

အဖွဲ့အစည်းဆိုင်ရာ ဂုဏ်သတ္တိ- အဖွဲ့အစည်း ၄၉ ခု ပါဝင်ခဲ့ပြီး ၎င်းတို့အနက် ၈၂% မှာ အစိုးရအဖွဲ့အစည်းများဖြစ်ပြီး ၁၈% သာ ပုဂ္ဂလိကအဖွဲ့အစည်းများဖြစ်သည်။

- တာဝန်ထမ်းဆောင်သောဌာနများ- ဆေးဘက်ဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇဌာနများသည် အမြင့်ဆုံးအချိုးအစား (၃၉%) ရှိပြီး၊ လက်တွေ့ရောဂါဗေဒနှင့်ဇီဝဓာတုဗေဒဌာနများ (၁၈%) နှင့် လက်တွေ့ဆေးဝါးဗေဒဌာနများ (၁၂%) တို့က နောက်မှလိုက်ကြသည်။

စမ်းသပ်ခြင်း အသုံးချမှုများနှင့် မျိုးဗီဇပစ်မှတ်များ

အဓိက အသုံးချမှု အခြေအနေများ:အီတလီနိုင်ငံတွင် PGx စစ်ဆေးမှုသည် ကင်ဆာရောဂါဗေဒတွင် အဓိကထားလုပ်ဆောင်ပါသည်။ ၉၄% (ဓာတ်ခွဲခန်း ၄၆ ခု) သည် fluoropyrimidine အသုံးပြုမှုနှင့် ဆက်စပ်သော dihydropyrimidine dehydrogenase မျိုးရိုးဗီဇ (DPYD) စစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်ခဲ့ပြီး ၈၄% (ဓာတ်ခွဲခန်း ၄၁ ခု) သည် irinotecan အသုံးပြုမှုနှင့် ဆက်စပ်သော uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1 မျိုးရိုးဗီဇ (UGT1A1) စစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်ခဲ့သည်။

အခြားစမ်းသပ်မှုများ:azathioprine၊ clopidogrel၊ warfarin စသည်တို့ (TPMT၊ CYP2C19၊ CYP2C9၊ VKORC1၊ စသည်) နှင့် ဆက်စပ်နေသော မျိုးဗီဇများအတွက် စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်သည့် ဓာတ်ခွဲခန်းများသည် အတော်လေး ရှားပါးပါသည်။

နည်းပညာနှင့် စံချိန်စံညွှန်းလိုက်နာမှု

စမ်းသပ်ခြင်းဗျူဟာ: DPYD စစ်ဆေးမှု ၁၀၀% နှင့် UGT1A1 စစ်ဆေးမှု ၉၇% သည် ကုသမှုမပြုလုပ်မီ စစ်ဆေးမှုများဖြစ်သည်။ CYP2C19 နှင့် HLA B တို့သည် အဓိကအားဖြင့် semi preemptive စစ်ဆေးမှုများဖြစ်သည်။ CYP2D6 စစ်ဆေးမှုသည် အများအားဖြင့် တုံ့ပြန်မှုရှိပြီး ဆိုးကျိုးများဖြစ်ပေါ်ပြီးနောက်တွင် ပြုလုပ်သည်။

နည်းပညာဆိုင်ရာနည်းလမ်းများ:Real time PCR သည် အသုံးအများဆုံးနည်းစနစ်ဖြစ်သည်။ NGS ကို အဓိကအားဖြင့် HLA B မျိုးဗီဇကို ထောက်လှမ်းရန် အသုံးပြုခဲ့သည်။ ရလဒ်များကို အစီရင်ခံခဲ့သော အဖွဲ့အစည်းများထဲတွင် ဓာတ်ခွဲခန်းတစ်ခုတည်းသာ whole exome sequencing (WES) ကို အသုံးပြုခဲ့သည်။

စံသတ်မှတ်ထားသော လိုက်နာမှု:ဓာတ်ခွဲခန်းများ၏ အချိုးအစား အတော်လေး များပြားသော အချိုးအစားသည် အီတလီ ဆေးဝါးဗေဒအသင်း/အီတလီ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ကင်ဆာဗေဒအသင်း (SIF/AIOM) လမ်းညွှန်ချက်များနှင့် Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC)/ဒတ်ချ် ဆေးဝါးဗေဒဆိုင်ရာ အလုပ်အဖွဲ့ (DPWG) လမ်းညွှန်ချက်များကို လိုက်နာခဲ့ကြသည်။

ရလဒ်အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုခြင်းနှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးခြင်း

အစီရင်ခံစာ လက်မှတ်ရေးထိုးခြင်း:စမ်းသပ်မှုအစီရင်ခံစာ ၆၅% ကို မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာကျွမ်းကျင်သူများက လက်မှတ်ရေးထိုးခဲ့ပြီး ၃၁% ကို လက်တွေ့ရောဂါဗေဒ/ဇီဝဓာတုဗေဒကျွမ်းကျင်သူများက လက်မှတ်ရေးထိုးခဲ့သည်။

ဆေးခန်းဆိုင်ရာ အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုချက်: ဓာတ်ခွဲခန်း 90% က အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုချက်ပေးခဲ့ပြီး 73% က အဆိပ်သင့်မှု/အာနိသင်မရှိမှုအန္တရာယ်ကို ညွှန်ပြခဲ့သော်လည်း 24% သာ တိကျသော ဆေးဝါးပမာဏ အကြံပြုချက်များ ပေးခဲ့ကြသည်။

ဆေးဝါးဗေဒဆိုင်ရာ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးခြင်း:ဓာတ်ခွဲခန်းများ၏ ၂၉% သာ ဆေးဝါးဗေဒဆိုင်ရာ အတိုင်ပင်ခံဝန်ဆောင်မှုများကို ပေးဆောင်ခဲ့ပြီး ၎င်းတို့ကို ဆေးခန်းဆေးဝါးဗေဒဌာနများမှ အများစုနီးပါး ပေးဆောင်ခဲ့ပြီး မျိုးရိုးဗီဇနှင့် ရောဂါဗေဒဌာနများက အလွန်နည်းပါးစွာသာ ပေးဆောင်ခဲ့ပါသည်။

သတင်းအချက်အလက်အပြည့်အစုံဖြင့် သဘောတူညီချက်:ဓာတ်ခွဲခန်း ၇၃% သည် ဆေးဝါးမျိုးရိုးဗီဇပညာအတွက် တိကျသော သို့မဟုတ် အထွေထွေ သတင်းအချက်အလက်အပြည့်အစုံဖြင့် သဘောတူညီချက်စည်းကမ်းချက်များကို အကောင်အထည်ဖော်ခဲ့သည်။

ဒေသအလိုက် ဖြန့်ဖြူးမှု:မြောက်ပိုင်းအီတလီတွင် စမ်းသပ်မှုလုပ်ဆောင်ချက်များ အလွန်အာရုံစိုက်ခဲ့သည်။ နှစ်စဉ်စမ်းသပ်မှုပမာဏ ၂၀၀ ကျော်ရှိသော ဓာတ်ခွဲခန်းများတွင် မြောက်ပိုင်းတွင် ၂၃ ခု၊ အလယ်ပိုင်းတွင် ၄ ခုနှင့် တောင်ပိုင်းနှင့် ကျွန်းစုများတွင် ၆ ခုရှိပြီး စမ်းသပ်စစ်ဆေးရေးဌာနများ၏ ဒေသဆိုင်ရာဖြန့်ဖြူးမှုမှာ အလွန်အမင်း မညီမျှပါ။

စမ်းသပ်အသံအတိုးအကျယ်:ဓာတ်ခွဲခန်း ၆၉% တွင် နှစ်စဉ်စမ်းသပ်မှုပမာဏ ၂၀၀ ကျော်ရှိပြီး ၁၉% တွင် ၁၀၀၂၀၀ ရှိသည်။

ပြန်လည်ပေးချေမှုမူဝါဒ:စစ်တမ်းကောက်ယူထားသော ဓာတ်ခွဲခန်းများထဲတွင် ၇၃% သည် အမျိုးသားကျန်းမာရေးစနစ် (NHS) မှ အပြည့်အဝပြန်အမ်းငွေရရှိခဲ့ပြီး ၂၂% သည် တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းပြန်အမ်းငွေရရှိခဲ့ပြီး ၄% သည် ပြန်အမ်းငွေမရရှိခဲ့ပါ။ ဒေသဆိုင်ရာပြန်အမ်းငွေစည်းမျဉ်းများသည် ကိုက်ညီမှုမရှိပါ။ လက်ရှိတွင် အီတလီတွင် ဆေးဝါးမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုအတွက် သီးခြားငွေတောင်းခံလွှာ/ပြန်အမ်းငွေကုဒ်မရှိသောကြောင့် ဒေသများတစ်လျှောက်တွင် အကောင်အထည်ဖော်မှုရှုပ်ထွေးမှုများ ဖြစ်ပေါ်စေခဲ့သည်။

III. ဆွေးနွေးချက်နှင့် အဓိကနိဂုံးချုပ်ချက်များ

ကင်ဆာရောဂါဗေဒ၏ ဦးဆောင်ရာထူး– ဥရောပဆေးဝါးအေဂျင်စီ (EMA) နှင့် အီတလီဆေးဝါးအေဂျင်စီ (AIFA) မှ လမ်းညွှန်ချက်များ မြှင့်တင်မှုကြောင့် DPYD နှင့် UGT1A1 စစ်ဆေးမှုများသည် ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့် ဖြစ်ပွားလျက်ရှိသည်။ သို့သော် ကင်ဆာရောဂါမဟုတ်သော နယ်ပယ်များတွင် ဆေးဝါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှုအသုံးပြုမှုမှာ အလွန်အမင်း မလုံလောက်ပါ။

တစ်ပုံစံတည်းမဟုတ်သော နည်းပညာနှင့် အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုချက်– စမ်းသပ်ပြားများ၊ ဓါတ်ကူပစ္စည်းများ၊ ဇီဝသတင်းအချက်အလက်ကိရိယာများ သို့မဟုတ် အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုချက်စံနှုန်းများအတွက် စည်းလုံးညီညွတ်သောစံနှုန်းမရှိသောကြောင့် ရလဒ်များကို နှိုင်းယှဉ်နိုင်စွမ်း ညံ့ဖျင်းစေသည်။

ဘာသာရပ်ပေါင်းစုံ ပူးပေါင်းဆောင်ရွက်မှု မလုံလောက်ခြင်း– ဆေးဝါးပညာရှင်များ၏ ပါဝင်ပတ်သက်မှု နည်းပါးခြင်းနှင့် ဆေးခန်းဆိုင်ရာ ဆေးဝါး တိုင်ပင်ဆွေးနွေးခြင်း ဝန်ဆောင်မှုများကို လုံလောက်စွာ မလွှမ်းခြုံနိုင်ခြင်း။

သိသာထင်ရှားသော ဒေသဆိုင်ရာ မညီမျှမှု– PGx စစ်ဆေးရေးအရင်းအမြစ်များသည် အဓိကအားဖြင့် မြောက်ပိုင်းဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့အစည်းများတွင် စုစည်းနေပြီး အလယ်ပိုင်းနှင့် တောင်ပိုင်းဒေသများတွင် အရင်းအမြစ်ရှားပါးပြီး ရှယ်ယာလိုငွေပြနေသည်။

မူဝါဒပံ့ပိုးမှုအားနည်းခြင်း– အီတလီတွင် ဆေးဝါးမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုအတွက် ပေါင်းစည်းထားသော အမျိုးသားအဆင့် မူဘောင်မရှိသောကြောင့် ပြန်လည်ပေးချေမှု၊ စည်းမျဉ်းစည်းကမ်း၊ လေ့ကျင့်မှုစသည်တို့အတွက် မပြည့်စုံသော ပြည့်စုံသည့်စနစ်တစ်ခု ဖြစ်ပေါ်စေပါသည်။

အနှစ်ချုပ်
ဤလေ့လာမှုသည် အီတလီနိုင်ငံ၏ ဆေးဝါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကောင်အထည်ဖော်မှုအခြေအနေကို တစ်နိုင်ငံလုံးအတိုင်းအတာဖြင့် ပထမဆုံးအကြိမ် အကဲဖြတ်ခြင်းဖြစ်သည်။ အီတလီနိုင်ငံ၏ ဆေးဝါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာကို ကင်ဆာရောဂါဗေဒနယ်ပယ်တွင် ကနဦးအကောင်အထည်ဖော်ခဲ့သော်လည်း အလုံးစုံအားဖြင့် ၎င်းသည် အပိုင်းပိုင်းဖြစ်နေပြီး၊ စံမမီ၊ ဒေသအလိုက် မညီမျှ၊ ဘာသာရပ်ပေါင်းစုံနှင့် အဆက်ပြတ်နေကြောင်း အတည်ပြုသည်။ ထို့ကြောင့် အမျိုးသားညှိနှိုင်းဆောင်ရွက်မှု မူဘောင်တစ်ခု ထူထောင်ခြင်း၊ နည်းပညာနှင့် အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုချက်စံနှုန်းများကို ပေါင်းစည်းခြင်းနှင့် မူဝါဒများနှင့် လေ့ကျင့်မှုများ တိုးတက်ကောင်းမွန်အောင် လုပ်ဆောင်ခြင်းတို့သည် အီတလီနိုင်ငံအနေဖြင့် ဆေးဝါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ စမ်းသပ်မှု၏ စံသတ်မှတ်ထားသော လက်တွေ့အသုံးချမှု အောင်မြင်ရန် အနာဂတ်လိုအပ်ချက်များဖြစ်ပြီး အခြားဥရောပနိုင်ငံများအတွက် အရေးကြီးသော ကိုးကားချက်တစ်ခု ပေးစွမ်းနိုင်သည်။

မက်ခရိုနှင့် မိုက်ခရိုစမ်းသပ်မှု'sအပြည့်အဝ အလိုအလျောက် ဆေးဝါးမျိုးရိုးဗီဇပညာ ဖြေရှင်းချက်

-ရိုးရှင်းသောမူရင်းပြွန်များဖြင့် နမူနာထည့်သွင်းခြင်း၊ ခလုတ်တစ်ချက်နှိပ်ရုံဖြင့် နမူနာမှရလဒ်သို့ အလိုအလျောက်လုပ်ဆောင်ခြင်း၊ LIS/HIS နှင့် ချောမွေ့စွာပေါင်းစပ်ခြင်း။

-လျင်မြန်သောလုပ်ငန်းစဉ်တစ်ခုလုံးအတွက် ရလဒ်များကို ၁ နာရီခန့်အတွင်း ရရှိနိုင်ပြီး စိတ်ကြိုက်ဆေးဝါးကုသမှုများကို တိကျစွာ လမ်းညွှန်ပေးပါသည်။

-ပြောင်းလွယ်ပြင်လွယ်ရှိခြင်းHWTS AIO800 ပလက်ဖောင်းဖြင့် PGx စမ်းသပ်မှုသည် ဆိုက်ကန့်သတ်ချက်များဖြင့် ကန့်သတ်ထားခြင်းမရှိတော့ဘဲ ပြောင်းလွယ်ပြင်လွယ်ရှိပြီး စွယ်စုံရရှိသည်။

-ပြည့်စုံသောနှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာနှင့် ဦးနှောက်သွေးကြောဆိုင်ရာရောဂါများ၊ စိတ်ရောဂါဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ကင်ဆာရောဂါကုသမှု၊ မီးယပ်ပညာ၊ မီးယပ်နှင့် မျိုးပွားခြင်းဆိုင်ရာရောဂါများနှင့် အခြားနယ်ပယ်များကို လွှမ်းခြုံထားသည့် ကြွယ်ဝသော ထုတ်ကုန်မက်ထရစ်။

-လိုက်ဖက်ညီမှု-အပြည့်အဝ အလိုအလျောက် Nucleic Acid Amplification Analyzer HWTS AIO800 နှင့် ရိုးရာ အချိန်နှင့်တပြေးညီ PCR စနစ်များ။

နောက်ဆက်တွဲ:ဆက်စပ်သောရောဂါများes၊ ဆက်စပ်ဆေးဝါးများနှင့် သက်ဆိုင်ရာ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုပစ်မှတ်များ